What is GACR?

Gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR) is a rare genetic metabolic disease. The disease is caused by a mutation in the gene responsible for the production of ornithine aminotransferase (OAT), an enzyme. As a result there is a shortage of this enzyme, which in turn leads to an excess of the amino acid ornithine. Consequently, the choroid (a vascular layer in the eye) and the retina (the light-sensitive inside lining of the eye) are slowly broken down. This induces vision loss.

Patients with GACR mainly suffer from progressive vision loss. In the early years of their lives, they become short-sighted and suffer from night blindness. This is followed by the gradual loss of peripheral vision- also known as tunnel vision- and the formation of cataracts. In the end, patients are completely blind when they are about 50 years of age.

Gyrate atrophy, or hyperornithinaemia, is an autosomal recessive metabolic disease. This means that both parents have the same mutated gene and have passed this gene on to their child, irrespective of the child’s gender. The disease is very rare; the number of patients with GACR worldwide is unknown. It is also not yet known why the excess of ornithine induces this decline in vision.
In addition to vision loss, a subgroup of patients develops muscle weakness, epilepsy and/or an intellectual disability. As the disease has been insufficiently recognized until now, it is possible for other symptoms to develop.

We need you!

Team work is essential in research and care for rare diseases and our plans are ambitious. We kindly invite you as health professional, researcher and/or patient & family to join our efforts. Thanks to our sponsors, we have obtained enough funding to start our project. Of course we will need more funding to continue our research and reach our goals, i.e. a healthy future for all GACR patients. We and our patient community would be really thankful for any donations to support this great cause.

Why this project?

As GACR is such a rare disease with patients scattered all over the world, opportunities for research are limited. As a result, there is not much literature about the disease. It thus remains unclear how the disease originates and how it can manifest itself. Treatment options also remain limited and care for patients with GACR throughout the world is not properly coordinated, with poor results.

Our mission is to enable a healthy future for all patients with GA. We want to do this by preventing the irreversible damage caused by the disease.

Only by collaborating with different research groups from various countries will we have the opportunity to improve the standard of living for patients with GACR from an early age. We have therefore assembled a team of clinicians and researchers from different countries and with different expertise.They will join forces, together with the patients and their families, to prevent the blindness and other symptoms of this debilitating disease.

Contact us

If you would like more information about GACR and our research project, or if you are/know a GACR patient who would like to participate in our research project, feel free to contact us at the following email address: GAresearch@amsterdamumc.nl or use the form below.

Wat is GACR?

Gyraatatrofie van het choroid en de retina (GACR) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een verandering in het gen dat zorgt voor de aanmaak van het enzym ornithine aminotransferase (OAT). Hierdoor ontstaat een tekort aan dit enzym, wat weer leidt tot een teveel aan het aminozuur ornithine.

Patiënten met GACR krijgen voornamelijk oogklachten. Het vaatvlies (choroïdea) en het netvlies (retina) in het oog worden langzaam afgebroken waardoor het gezichtsvermogen afneemt. In de eerste jaren van hun leven worden patiënten bijziend en hebben last van nachtblindheid. Vervolgens wordt het buitenste deel van hun gezichtsveld steeds kleiner en krijgen ze staar. Uiteindelijk zijn patiënten rond hun 50e levensjaar volledig blind.

Gyraatatrofie, ook hyperornithinemie genoemd, is een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte. Dat betekent dat beide ouders een fout in hetzelfde gen hebben en dat ze die fout aan hun kind hebben doorgegeven. Het betekent ook dat zowel jongens als meisjes de aandoening kunnen krijgen. De ziekte is heel zeldzaam; hoe vaak het voorkomt is niet bekend. Ook is nog niet bekend waarom het teveel aan ornithine de achteruitgang in gezichtsvermogen veroorzaakt.

Naast verlies van het gezichtsvermogen is er een kleinere groep patiënten die spierzwakte, epilepsie en/of een verstandelijke beperking ontwikkelt. Omdat de ziekte onvoldoende wordt herkend en erkend, is het mogelijk dat er ook nog andere klachten ontstaan.

Wij hebben u nodig!

Het onderzoek naar en de zorg voor zeldzame ziekten kan alleen in teamverband worden uitgevoerd. Onze plannen zijn ambitieus! We nodigen professionals in de gezondheidszorg, onderzoekers en/of patiënten en hun families dan ook van harte uit om met ons mee te denken en samen te werken. Dankzij onze sponsors hebben we voldoende financiering om ons project te starten. Natuurlijk zullen we meer geld nodig hebben om ons onderzoek voort te zetten en ons doel te bereiken: een gezonde toekomst voor alle patiënten met GACR. Wij en onze patiëntengroep danken u bij voorbaat voor uw donatie om dit belangrijke doel mogelijk te maken.

Fragment uit de TV show "Dance, Dance, Dance" van SBS6 waarbij namens de Vriendenloterij een bedrag van €25.000 wordt geschonken aan Stichting Metakids t.b.v. onderzoek naar GACR.

Een gezonde toekomst voor alle patiƫnten met GACR, dat is onze missie. Dit willen we bereiken door het voorkomen van de de onomkeerbare schade die door de ziekte wordt veroorzaakt.

Waarom dit project?

Omdat GACR zo'n zeldzame ziekte is en de patiënten over de hele wereld verspreid zijn, is er weinig mogelijkheid voor onderzoek. Daardoor is er ook maar weinig literatuur over de ziekte beschikbaar. Het blijft dus onduidelijk op welke manieren de ziekte tot uiting kan komen en hoe de ziekte precies ontstaat. Ook zijn de behandelingsmogelijkheden beperkt en is de zorg voor patiënten met GACR wereldwijd niet goed afgestemd. De behandeling heeft daardoor vaak onvoldoende resultaat. Alleen door met verschillende onderzoeksgroepen uit meerdere landen samen te werken, hebben we de kans om de levensstandaard voor deze patiënten vanaf jonge leeftijd te verbeteren.
Daarom hebben we een team samengesteld van clinici en onderzoekers uit verschillende landen. Samen met de patiënten en hun families gaan zij hun krachten bundelen om de blindheid en andere symptomen van deze slopende ziekte te voorkómen

Meer informatie

Wilt u meer informatie over GACR en ons onderzoeksproject, of bent u of kent u een patiënt met GACR die zou willen deelnemen aan ons onderzoeksproject, neem dan gerust contact met ons op via e-mail: GAresearch@amsterdamumc.nl

In order to carry out this project we have received funding from the AMC Foundation, Stichting Steun Emma, Stichting Metakids, Amsterdam Gastroenterology and Metabolism research institute (AGM) and the horstingstuit foundation.

Stacks Image p895_n7
Stacks Image p895_n10
Stacks Image p895_n13
Stacks Image p895_n16

©2020 H2M Contact Gyrate Atrophy Project