A patient registry is a database that is used to collect clinical information in order to answer scientific questions. Analysis of clinical information teaches us more about e.g. progression of a disease, treatment effects, and symptom evolution. It is an important aspect of our gyrate atrophy research, as it will greatly contribute to an increase of knowledge about this rare disease.

At the end of 2021 we officially opened our patient registry for gyrate atrophy. The first patients have confirmed their participation. We are currently working on including as many patients as possible to learn as much as we can about gyrate atrophy and the treatments that are currently being applied.

Recently, we published a review article in the scientific journal Molecular Genetics and Metabolism. In this review, we provided an overview of all treatments that have been prescribed for patients with gyrate atrophy.

We systematically gathered all research papers that describe treatment of patients with gyrate atrophy. Not all papers were suitable for analyses, but those that were, we analyzed in order to see what the treatments did for patients. We analyzed 33 studies, which described a total of 107 patients. These patients received a protein-restricted diet, pyridoxine, lysine, creatine, proline, or a combination of treatments.
Our paper showed that treatment with a protein-restricted diet reduces ornithine levels in the blood. In some patients, pyridoxine also reduced ornithine levels in the blood. Treatment with creatine could correct low creatine levels in brain and muscles.

We also showed that much remains unknown. Are there other treatments that could help? Are there other substances aside from ornithine and creatine that might be altered? What causes the differences between symptoms in different patients? Do different type of gene mutations perhaps play a role in disease progress? And many other questions. These questions provide a starting point for future research, and by striving to answer them, we can hopefully further improve patient care.

Clinical guidelines provide guidance for the treating physician. Clinical guidelines summarize currently available treatments and provide a framework which can be personalized according to the patient’s individual needs.

With the knowledge that our review article provided, and the expertise of many specialists, we wrote a clinical guideline for gyrate atrophy. This was done in collaboration with the Dutch patient association for children and adults with metabolic diseases (VKS).

The clinical guideline, written in Dutch, can be accessed through this link. A version for patients and a version for healthcare providers is available.

In een patiëntenregister worden klinische gegevens verzameld ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek. Het analyseren van deze klinische gegevens geeft inzicht in het verloop van een bepaald ziektebeeld, en ook in het effect van behandelingen of de snelheid van diagnose.

Eind 2021 is ons patiëntenregister voor gyraatatrofie geopend en zijn de eerste patiënten geïncludeerd. We streven ernaar zoveel mogelijk mensen met gyraatatrofie te vragen of ze mee willen doen aan dit onderzoek. Des te meer klinische gegevens verzameld kunnen worden, des te meer we kunnen leren over gyraatatrofie en de behandelingen die op het moment toegepast worden.

Het Amsterdam UMC is expertisecentrum gyraatatrofie. Jaarlijks wijst het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport expertisecentra aan voor zeldzame aandoeningen. In deze centra is veel ervaring met een bepaald zeldzaam ziektebeeld en wordt tevens onderzoek gedaan.
Afgelopen jaar is het Amsterdam UMC, in samenwerking met het Radboudumc en het Erasmus MC, als enige centrum in Nederland geaccrediteerd als expertisecentrum voor gyraatatrofie. Dit is een grote erkenning voor het werk dat in het Amsterdam UMC verricht wordt. Daarnaast draagt het bij aan voortgang van het wetenschappelijk onderzoek op het gebied van gyraatatrofie.

Kortgeleden is ons artikel over gyraatatrofie gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Molecular Genetics and Metabolism. Dit artikel is een reviewartikel waarin de verschillende behandelingen die voorgeschreven en gepubliceerd zijn in de medische literatuur worden samengevat en geanalyseerd.

We hebben dit gedaan door op systematische wijze alle wetenschappelijke artikelen te verzamelen waarin patiënten met gyraatatrofie beschreven worden die een behandeling ondergaan. Niet alle wetenschappelijke artikelen waren geschikt voor analyse. Uiteindelijk hebben we drieëndertig artikelen kunnen analyseren, waarin 107 patiënten werden beschreven. Patiënten kregen een eiwitbeperkt dieet, pyridoxine, lysine, creatine, proline, of een combinatie van verschillende behandelingen.

De resultaten van ons artikel tonen aan dat behandeling met een eiwitbeperkt dieet ervoor zorgt dat de ornithinelevels in het bloed dalen. In sommige patiënten gebeurt dit ook bij behandeling met pyridoxine. Behandeling met creatine kon lage creatinelevels in de hersenen en in de spieren corrigeren.
Ons artikel liet ook zien dat er veel is dat we nog niet weten. Zijn er andere behandelingen die zouden kunnen helpen? Zijn er andere stoffen, naast ornithine of creatine, die misschien ook afwijken? Wat is de oorzaak van de verschillende symptomen tussen verschillende patiënten? Spelen verschillende genmutaties wellicht een rol? En nog vele andere vragen.
Al deze vragen bieden een uitgangspunt voor verder onderzoek. Hopelijk kan uiteindelijk, door te streven naar het beantwoorden van deze vragen, de patiëntenzorg verder verbeterd worden.

Een samenvatting van de originele versie van het onderzoek (in het Engels) kan gevonden worden via de volgende link: A review of treatment modalities in gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR) - PubMed (nih.gov).

Zorgpaden, of klinische richtlijnen, bieden richting aan de behandelend arts. Ze vatten samen welke behandelingen er op het moment bestaan voor een bepaalde aandoening. Op deze manier vormen ze een basis voor behandeling, die aangepast kan worden aan de hand van de wensen van de patiënt en diens arts.

Op basis van de kennis uit het reviewartikel, alsmede de expertise van een grote groep specialisten, kon een zorgpad voor gyraatatrofie geschreven worden. Dit zorgpad werd geschreven in samenwerking met de patiëntvereniging voor volwassenen en kinderen met stofwisselingsziekten (VKS).

De zorgpaden is toegankelijk via deze link. Er is zowel een zorgpad voor patiënten als een zorgpad voor behandelaren.